Генетические предрасположенности

Дефицит альфа-1-антитрипсина является наследственным заболеванием, связанным с дефектом гена SERPINA1, который приводит к патологии легких и печени. Сывороточный белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ) выполняет функцию ингибитора сериновых протеаз и относится к группе острофазных белков. Основой его функцией является контроль протеолиза в рыхлой соединительной ткани нижних дыхательных путей. При дефиците А1АТ структура альвеол легких разрушается, формируется эмфизема и бронхоэктазы. Основным механизмом повреждения печени является накопление дефектного A1AT и блок его секреции из ЭПС гепатоцитов. Это ведет к накоплению белковых агрегатов, в результате которого клетка погибает апоптозом.